È stato provato dal Comitato Nazionale per la bioetica il documento "Farmaci orfani per le persone affette da malattie rare", redatto dal Prof. Silvio Garattini. Si tratta di un documento che mette in luce le difficoltà delle persone affette da malattie rare per le quali gli aiuti sono ancora pochi e, spesso, le terapie risultano inesistenti. A fronte di più di 6000 malattie rare, attesta il documento, sarebbero solo una settantina i farmaci che sono stati resi disponibili in oltre 10 anni. Il problema è che quando una malattia è rara, difficilmente le industrie farmaceutiche sono disposte a investire dato che non vi sarebbero poi adeguati ritorni economici. Si tratta di un problema che andrebbe affrontato a livello europeo ed internazionale. Ciò che si richiede è un aiuto in favore delle famiglie dato che spesso queste malattie colpiscono i bambini e si raccomanda quindi a livello europeo, di investire risorse nella ricerca di strumenti diagnostici e di nuovi farmaci dando impulso alla sperimentazione nel rispetto delle regole etiche.
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